Produk

Dalam penyakit kencing sirap maple (MSUD), L-amino (BCAA) rantai bercabang dan asid 2-oxo (BCOA) terkumpul dalam cecair badan disebabkan kekurangan warisan aktiviti kompleks dehidrogenase asid 2-oxo rantai bercabang.Dalam MSUD, sedikit maklumat tersedia tentang kepentingan pelupusan sebatian rantai bercabang melalui kencing.Kami memeriksa pelepasan buah pinggang leucine, valine, isoleucine dan alloisoleucine, dan asid 2-oxo yang sepadan 4-metil-2-oxopentanoate (KIC), 3-metil-2-oxobutanoate (KIV), (S)-(S- KMV), dan (R) -3-metil-2-oxopentanoate (R-KMV), menggunakan pasangan plasma dan sampel air kencing (n = 63) daripada 10 pesakit dengan MSUD klasik.Penyingkiran buah pinggang pecahan BCAA bebas berada dalam julat normal (<0.5%) dan bebas daripada kepekatan plasma.Perkumuhan BCAA terikat (N-acylated) adalah normal dan tidak banyak bergantung pada kepekatan plasma BCAA.Penyingkiran buah pinggang pecahan BCOA adalah dalam susunan KIC << KIV < R-KMV < atau = S-KMV (julat (%): KIC 0.1-25; KI V 0.14-21.3; S-KMV 0.26-24.6; R- KMV 0.1-35.9), berkorelasi dengan ketara dengan kepekatan plasma KIC, dan secara amnya lebih tinggi daripada BCAA yang berkaitan.Keputusan menunjukkan bahawa perkumuhan buah pinggang BCAA bebas serta derivatif tesilat adalah diabaikan.Perkumuhan buah pinggang BCOA, bagaimanapun, sedikit sebanyak mengatasi peningkatan dalam kepekatan BCAA dan dengan itu menyumbang kepada penurunan jumlah kumpulan BCAA dalam MSUD.